Hankany amin'ny vontoatiny

Progeria

Avy amin'i Wikipedia
Progeria
Anarana hafa: Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS),[1] progeria syndrome[2]
A young girl with progeria (left). A healthy cell nucleus (right, top) and a progeric cell nucleus (right, bottom).
Anarana iombonana
Manam-pahaizana manokana momba nyMedical genetics
Soritr'aretinaGrowth delay, short height, small face, hair loss[1]
Fanombohana mahazatra9–24 months[1]
AntonyGenetic (autosomal dominant)[1]
DiagnostikaBased on symptoms, genetic tests[1]
Diagnostika samihafaHallermann–Streiff syndrome, Gottron's syndrome, Wiedemann–Rautenstrauch syndrome[1]
FitsaboanaMostly symptomatic[1]
FanafodyLonafarnib[5]
FizotranyAverage age at death is 13 years[1]
Hatetika1 in 6 million births[1]

Aretina ara-pandovan-toetra ny Progeria izay ahitana soritr'aretina mitovy amin'ny fahanterana amin'ny fahazazana. Matetika dia miharihary eo anelanelan'ny 9 ka hatramin'ny 24 volana ny soritr'aretina miaraka amin'ny fihenan'ny fitomboana, ny endrika kely, ary ny fihenan'ny volo.[1] Ireo olona voan'izany dia mazàna maty eo anelanelan'ny 8 sy 21 taona noho ny aretim-po.[1]

Ny antony dia matetika fiovan'ny fototarazo vaovao izay mamokatra ny proteinina lamin A. Rehefa avy niteraka zaza iray voakasik'izany dia mety ho voakasik'izany koa ny zaza manaraka, izay mety ho 3% ihany koa [1] Karazana syndrome progeroid izy io.[1][6] Ny famaritana ny aretina dia mifototra amin'ny soritr'aretina ary voamarina amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo.[1]

Ny fitsaboana dia matetika ahitana soritr'aretina.[1] Nekena hitsaboana ny progeria ny fanafody lonafarnib tamin'ny taona 2020. Olona 1 amin'ny 6 tapitrisa eo ho eo no voan'izany.[1] Mitovy matetika ny endrika isehoany eo amin'ny lahy sy ny vavy.[1] Ny Progeria dia nofaritan'i Jonathan Hutchinson voalohany tamin'ny 1886 ary i Hastings Gilford tamin'ny 1897.

References

[hanova | hanova ny fango]
  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hadisoan-tsiahy: Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées "NORD2020"
  2. (2007) Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.
  3. "Definition of progeria | Dictionary.com". www.dictionary.com (in Anglisy). Archived from the original on 10 April 2013. Retrieved 28 November 2020. Endrika:Webarchive
  4. "Progeria". The Free Dictionary. Archived from the original on 15 May 2013. Retrieved 28 November 2020. Endrika:Webarchive
  5. Hadisoan-tsiahy: Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées "FDA2020"
  6. Ramírez, CL; Cadiñanos, J; Varela, I; Freije, JM; López-Otín, C (January 2007). "Human progeroid syndromes, aging and cancer: new genetic and epigenetic insights into old questions.". Cellular and molecular life sciences : CMLS 64 (2): 155-70. doi:10.1007/s00018-006-6349-3. PMID 17131053. https://archive.org/details/sim_cellular-and-molecular-life-sciences_2007-01_64_2/page/155.